地贫夫妇能经过辅助生殖的方式生出无病孩子吗

地中海贫血，简称地贫，是一组严重要挟人类安康的致死、致残的遗传性血液病。全球约有3.45亿人是地贫基因的携带者。同种类型地贫基因携带者婚配可使下一代有1/4的机遇患病。在我国，该病主要在长江以南大部分省区，特别是广西、广东和海南等省区盛行。

目前，对此类遗传病尚无有效的治疗方法，但经过辅助生殖和产前诊断等措施可避免重症地贫患儿的出生，这是目前国际上公认的**预防措施。因此，因遗传病行辅助生殖病中止胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的患者中，地贫是最常见的病因。

经过PGD，我们可以扫除重型地贫和中度地贫HbH病的胚胎，选择正常的胚胎中止移植。但是由于该病的遗传规律，得到完好正常无地贫突变(俗称“**”)的胚胎的理论几率是1/4，有1/2的几率为地贫基因突变携带者(如下图)。经过PGD诊断后，部分患者可能无可移植的“**”胚胎，又不想再中止促排卵，可以选择地贫基因突变携带者中止移植，怀孕分娩后胎儿与夫妻双方中的其中一方的表型相同，孔令鹇为静止性或轻型地贫。并不影响日常生活质量，只是到生育年龄时要留意配偶一方能否也为同一种地贫基因携带者，避免生育重症地贫患儿。

经过PGD得到胚胎的诊断后，优先移植完好正常胚胎(“**”胚胎)是无须置疑的，但假设没有完好正常，只需携带突变的试管婴儿新闻胚胎也是可以移植的“好宝”。试管婴儿常见问答

在不同类型的地贫基因突变携带胚胎中，固然不是重型地贫，但血液学表型的严重程度也有差异，是如何根据携带者表型的轻重来选择“好宝”的移植次第呢?

α地贫是由HBA1和HBA2基因的缺失或突变招致，中国人群中常见的缺失型α地贫有α-SEA、α-3.7和α地贫基因-4.2，广西地域还会有少见的泰国型缺失α-Thai，常见点突变有αCS、αQS和αWS。在只需携带突变胚胎可移植的情况下，应按照α地贫携带者贫血程度肯定移植次第：

αWS>α-3.7>α-4.2>αQS>αCS>α-SEA突变理论。

前三种突变携带者称为静止型α地贫，后三种突变携带者称为轻型α地贫。胎儿若是得到父母双方的α-SEA突变，则为重型。另外5种互相别离则为轻型，但贫血病症比只携带一种突变的重。这5种与α-SEA别离则为贫血较严重的HbH病，特别是遗传了αCS/α-SEA与αQS/α-SEA突变的HbH病患儿需求定期输血治疗，在行PGD时可经过基因HLA配型获得与患儿配型相合且地贫正常的胚胎并移植、怀孕至消费后，为重型患儿移植骨髓造血干细胞。

中国人群常见β地贫类型共有17种，可分为3种：βE、β+和β0。β+包括β-28、β-29、β-30、β-32、βCap、βIVSI-5和βIVSII-654怀孕;β0包括βInt、βIVSI-1、β14-15、β17、β27/28、β31、β41-42、β43、β71-72。