产筛小知识你都了解吗？

产前筛查是为了预防和减少新生儿出生缺陷应运而生的一种简便、经济和创伤小的检测方法。

谈到产筛我们首先要了解一下

它主要指婴儿出生时即出现的形态、结构和功能的异常，在发达国家其发生率约为2-3反复试管婴儿％，在我国则更高，甚至较发达国家翻倍，造成的经济损失、社会和家庭负担，据不完全统计我国每年在出生缺陷治疗和护理方面的花费超200亿元人民币。

鉴于此，每名孕妇均应进行正规的产前筛查

目前产前筛查最主要的三种疾病是先天性心脏病、开放性神经管畸形和唐氏综合征(21-三体综合征)，另外还包括13、18-三体综合征等。

在不同的孕期，产前筛查的内容不尽相同，而且这些检查都有一定时限性，错过了某一时间段就会错失一次对胎儿质量检验的机会，常常会导致孕妇本人甚至整个家庭陷入非常焦虑和纠结的境地。因此，遵医嘱规律产检和参加筛查是非常重要的。

在早孕期(11-13+6周)采用超声检查NT值(小于2.5mm为正常);

孕中期(16-18周)采用血清学指标进行唐氏筛查(小于标准比值为正常);

孕中期(22-24周)采用超声进行胎儿多系统、多器官筛查(观察体表及脏器发育是否正常);

晚孕期(28-32周)采用超声检查胎儿生长发育情况(观察各器官和径限是否正常)。

最重要、也最容易让人产生纠结的就是唐氏筛查。

唐氏综合征，在染色体畸形中发生率最高，占受孕人数的1％，多数会在早期发生自然**，这是母体对胚胎的一个“优胜劣汰”的过程;但是能成功娩出的唐氏综合征新生儿占全部新生儿的1/800左右，这仍是一个较高的比例。

值得注意的是35岁以下孕妇生出唐氏儿机会也较高，因此，所有的孕妇均应行唐氏筛查。

唐筛低风险并不能完全排除唐氏综合征的可能，低风险者仍有发病风险。一切应遵主治医生意见。

唐氏筛查的高风险包括很多情形

如果孕妇在预产期时已经达到或超过35岁，就要做产前诊断。

其次是21三体的风险值≥1/270

13和18三体的风险值≥1/350，也是高风险。

有些患者的风险值虽然低于1/270或1/350，但是高于1/1000，业界通常称之为临界高风险(也叫“灰区”)，也建议其行胎儿染色体核型分析。

另外，有些患者测得生化指标的MOM值在异常范围，也将其归为高风险，比如AFP MOM≥2.5;Free β-hCG MOM≥2.5;μE3 MOM≤0.7等情况

简单来说是：孕妇个人的生化指标在人群中的分布状态。未分布在大多数孕妇的平均水平应该提高警惕。

传统的产前诊断是1.羊膜腔穿刺术(简称羊穿)2.绒毛穿刺术3.脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿。

但是最令广大孕妇纠结的莫过于羊穿的主要局限性：虽然穿刺本身较为安全，但仍存在个别穿刺失败的情况，可能引起**、感染、羊水渗漏的风险，总体的胎儿流失率约为0.5％;羊水细胞的培养存在个体差异，不能确保完全成功;而且，对于染色体微小结构改变、低比例嵌合、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常，以及母体的污染并不能完全排除。因此，虽然是“金标准”，目前的科学发展水平仍不能排除所有的疾病和畸形。

近年来兴起的无创性胎儿染色体非整倍体检测，简称NIPT，又叫无创DNA，是一种通过采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA，通过测序和分析，得出胎儿染色体疾病风险的新方法，但是也给很多孕妇带来纠结。

首先NIPT毕竟是筛查，它仅针对21、18、13-三体综合征三种染色体疾病;对其他染色体的数目异常及嵌合体、易位等结构异常是无效的，且价格偏高。如果NIPT查出是高风险，仍要行产前诊断。

不过，NIPT作为新的筛查手段有明显的优势：仅需抽取孕妇外周血，无穿刺和创伤;检测的孕周范围较大：12-26+6周，适合于错过了其他筛查的患者;检出率高，对21、18、13三体的检出率均高。

NIPT的使用范围也是有限的，部分孕妇不推荐使用：

·唐氏筛查高风险大于1/50

·产前B超检测异常

·早孕颈项透明层厚度大于3.5mm

·早中孕超声发现任何胎儿大结构异常

·羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等

·三胎及以上妊娠

·夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇

·胎儿疑有微缺失综合征

·其他染色体异常或基因病的孕妇

·接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。

综上所述，产前筛查的低风险并非完全正常，筛查高风险的患者也可能是正常的！

广大孕妇不必谈“查”色变。