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发布时间:2022-04-26 点此:609次
这类儿童由于丧失劳动能力和生活自理能力至今还没有根治办法,有很大的危害性,对家庭和社会造成了很大的负担。但是,要清楚的是,筛检的目的不在于诊断某种疾病,而在于筛选出某种疾病更有可能发生某种疾病。
NT可以在怀孕11周~13+6周时被测出来。虽然单用NT测定唐氏综合征的检出率为64~70%,但是结合早期血清学检查(PAPP-A.β-hcg)可达90%。NT不仅能够帮助做唐氏综合症筛检(结合无创DNA检查来检测常见的染色体数目异常),而且还具有其它重要功能,确定妊娠年龄.判断双胎绒毛膜性和羊膜性.了解胎儿是否存在极严重的结构畸形(例如:无脑儿.胸外心.缺肢等),死胎的可能性也是存在的。
怀孕初期+孕中期联合筛查率可明显提高,这也是为什么孕早期做了简单血清学检测,而孕早期做了“早唐+NT身体正常想要男孩能做试管吗”,而孕早期做了“早唐+NT”检查,到孕中期再做筛检可以大大提高。正是为了能够联合检测,让检测率达到90%左右。
在小孕周就可以筛查唐氏筛查,检测周期短,如果发现异常,可以尽早进行下一步的治疗。
如果唐氏筛查结果是高风险的。
危险值是检测值,如果风险值大于截断值,则其结果为低风险,若风险值大于截断值,则该结果为高风险。三种疾病的风险判断是独立的,彼此之间没有联系。如果唐氏筛查结果显示“高危”,孕妈妈也不要太紧张,此时也可以证明胎儿患唐氏综合症的机率高于1/270,这并不意味着胎儿就是唐氏儿。怀孕妈妈在高风险情况下需要做的事情就是进行绒毛穿刺或者羊膜穿刺。
非创伤DNA基因检测(NIPT)
这是以孕妇血液为标本,完全不进入羊膜腔的一种技术。近几年发展起来的高通量基因测序技术,能够测定母血中微量胎儿DNA片段,并通过生物信息分析测序,以判断胎儿是否患有三种染色体疾病。
NIPT的特点是简单.快捷.安全.高效率的"先进筛选",而21三体.18三体和13三体的检出率远远高于唐氏筛查。
无创性DNA技术仅采集10mL孕妇的静脉血,不需要空腹,无需事先检查,只要饮食正常.作息即可,另外,这种检测在怀孕12周开始就可以进行,所以与羊膜腔穿刺相比,无创DNA最大的优势在于取样安全和早期检测,这种方法的出现对不适合羊膜腔穿刺的孕妇有很大的好处。
目前,无创DNA检测范围仅限于发现染色体疾病中最常见的三种,即21三体.18三体.13三体,检出率分别达到99%.96.8%.92.1%,虽然检出率很高,但仍有很少的漏检率,而对于结构异常或基因病变,如微重复,则不能检测到。
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