第三代测序技术:新一代测序技术在美国试管婴儿中的应用

正是因为美国试管婴儿一次又一次的技术创新，只有那时美国试管婴儿的***再一次回到世界的顶峰。

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随着人类基因组计划的完成，人类对其遗传信息和掌握的理解从未改进过。同时，分子水平的基因检测技术平台得到了发展和完善，使得基因检测技术发展迅速，基因检测效率得到提高。新一代基因测序技术的应用NGS相信试管婴儿在美国的技术将再次成为试管婴儿革命。

新一代基因测序技术（NGS）主要包括全基因组重测序（WGS），全基因组测序（WES）和靶区域测序（Target）Ed区域测序（TRS），属于新一代基因测序。

基因组测序：**的基因测序技术可以同时检测单基因疾病和染色体非整倍体诊断的目的，准确率已超过99％。基因测序曾经被认为是疾病预防中最重要的技术突破，不仅可以**降低遗传相关疾病的发生率，减少出生缺陷，而且可以实现疾病预测，预防，预警等;

研究表明，人体共有约30,000多个基因，除了创伤和一些常见的外部因素导致的疾病，发生的大部分原因与基因有关;基因异常，基因损伤等等会造成相应的蛋白质或酶功能变化，引起疾病。遗传检测是通过血液和其他体液中的不孕不育DNA或RNA检测，使人们可以了解他们的遗传第三代测序技术信息，预测身体疾病的风险;

总外显子测序：外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总和。喜多多美国试管婴儿转诊专家说，人类外显子序列1％的所有人类基因组序列，但约85％的致病突变;全外显子测序是基因分析方法的高通量测序后DNA捕获和富集的整个外显子区域;

目标区域测序：目前常用的dna测序技术基因芯片技术。喜多多美国试管婴儿转诊专家说，美国，其测序原理是基于DNA杂交的原理，利用靶基因组区域的探针和基因组DNA芯片杂交或溶液杂交，靶基因区域DNA富集，然后通过NGS技术进行测序;靶区域可以是连续的DNA现场会讲话序列，或者可以分布在相同染色体的不同区域或不同染色体片段上;靶区域测序技术，过去通过连锁分析基因突变锁定试管婴儿费用在染色体内部片段的一个区域。

自从引入NGS基因测序技术以来，试管婴儿在美国的***不仅限于单基因遗传疾病（如视网膜色素变性，末端骨发育异常等），而且还包括多基因效应疾病（Kabuki综合征和家族性混合性低脂血症等疾病）。

喜多多美国试管婴儿转诊专家表示，这项技术需要7到14天的时间才能发出检查报告，因此选择这项技术的前提是选择冷冻胚胎移植（喷丸胚囊冻存，直到NGS试验结果）囊胚后 out）; 新一代测序技术NGS会给患者更准确的测试结果，当然，试管婴儿在美国的***会有较大程度的提高。