马赛克的起源和马赛克囊胚转移的标准

据报道，通过胚胎前期非整倍体基因检测(PGT-A)，通常通过阵列比较基因组杂交(aCGH)或下一代测序(NGS)]分类为镶嵌的胚泡比植入分类为整倍体的胚胎更频繁和流产但仍能产生染色体正常和可行的妊娠。

因此，胚胎植入前遗传学诊断国际协会(PGDIS)，孕前，植入前和产前基因诊断(CoGEN)等的争议，建议护理者优先考虑整倍体胚胎超过马赛克胚胎转移当没有整倍体胚胎可用时，考虑马赛克替换。

到目前为止，已经有超过100次怀孕转移马赛克胚胎，其中80个正在进行并且显然正常，但是这个数目不足以评估这种胚胎产生异常婴儿的风险。

妊娠马赛克的概率是2.1%，但其中只有0.2%是由影响胎儿的镶嵌现象组成，而其余部分仅限于胎盘。

一种方法是将三体和镶嵌三体临床妊娠的结果外推至胚泡。例如，PGDIS的指导方针阻止涉及纯单倍体形式(即染色体X，Y，13,18,21和45，XO的试管婴儿技术三体性)与单亲二体性相关的与活产相兼容的染色体的马赛克转移(UPD ;染色体7,14,15)或子宫内生长受限(染色体16)。 PGD??IS和CoGEN指南还赞成将单体马赛克转移到三体性马赛克上，理由是很少植入完整单体(除了45，XO和很少单体性21)。这些指导方针是引入NGS后首次出现，因此采取了谨慎的态度。

另一种方法是设计了一种基于证据的评分系统，用于观察马赛克胚胎转移的风险，影响胎儿的马赛克三体性，参与UPD或导致

流产。通过考虑通过绒毛取样评估的超过72,000次怀孕的结果和通过概念分析产物评估的3800次失败来确定该风险。然后研究人员根据受影响胎儿的风险，UPD或流产的数学组合计算了涉及特定染色体的嵌合综合评分，其中零代表***(移植优先级)，五代表高风险(移植避免)。使用这个系统，他们给出了马赛克三项式13,14,16,18和21以及45X的得分5;染色体分类8,20,47，XXX和47，XXY的中间分数在4和5之间;马赛克三分体6,9和15的得分为3;染色体2,7,11,17和22的马乌克兰军事实力赛克三体性的得分为2;镶嵌三分体47，XYY，4和5的得分为1;而对于1,3,10,12和19号染色体的三体马赛克评分为零。与PGDIS和CoGEN指南相比，这是一种优越的方法，其包括每种特定染色体的特定风险。

但是，如果囊胚期的镶嵌性与临床概念中的镶嵌性无关，那该怎么办?已知一些马赛克在随后的阶段由细胞滋养层获得非整倍性，因为它变得侵入性。另vinyson一方面，小鼠囊胚中异常细胞的负荷似乎决定了马赛克胚胎是否存活，低水平马赛克产生活的和完全正常的幼崽，而具有较高负荷的异常细胞的胚胎不能进展或产生正常幼仔和胚胎起源的镶嵌主义从未导致镶嵌小鼠。当然囊胚，这个小鼠模型涉及马赛克胚胎与非常混沌诱导异常与纯粹形式的生活不相容。具有马赛克形式的单染色体非整倍性的模型可能产生不同的结果。

然而，近期有关PGT-A分类为人造胚胎的文献报道支持这结论。来自这些论文的总体数据表明在滋养外胚层(TE)活组织检查中检测到的异常细胞的负荷是生存能力，与异常细胞低比例的胚胎导致可行的，染色体正常持续怀孕，高水平马赛克导致可行怀孕较少，但到目前为止没有生产马赛克替换。

**，美国试管婴儿专家指出：一般低于50武宣论坛%的马赛克囊胚都可以植入，通常来说超过50%都不建议。从基因角度来说，植入马赛克囊胚一般上都是OK的，过后再做试管婴儿费用血液检查MAPT或羊胎水检查宝宝都胚胎是健康的，都是正常的。