家族上如果有遗传性疾病做基因染色体筛查有多重要？

小编之前看过一个问题：一对小夫妻看起来都很健康，想要生宝宝，听从医生建议想要做44岁试管婴儿借卵一次能成PGD/PGS基因筛查。夫妻两身体都很健康，然而有一半受精卵竟然通不过筛查，这是为什么呢？

我们先来看看PGD/PGS基因筛查是干嘛的？

说简单点，它是能对250多种基因遗传病做出准确筛查的技术，有效降低**风险和缺陷率的有效措施。

我们先来看看医生的答复：

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因，23对染色体上面分布着大约5-10万个基因

胚胎的染色体是精子和卵子的染色体重新组合而成的，在精子和卵子成熟过程中会发生减数分裂，就是染色体从两倍体变成单倍体，然后在精卵结合的过程中重新组合成两倍体，如果这个减数分裂或者精卵结果过程出现错误，胚胎的染色体就会异常，所以不一定是遗传导致的，而是精卵分裂和结合过程中产生的。

翻译成大白话就是，两个正常人都有可能生出生缺陷的孩子，更何况是有携带家族遗传疾病DNA的人。

因为视频不方便，所以只放了一张截取的图片。这个视频里让人除了感动小小哥哥的爱心外，最引起注意的是小哥哥的双手。小哥哥的双手因为家族的遗传基因病变，导致一出生就截去了双手...可以预见，这位可爱的宝宝以后的生活一定非常的艰难。常人触手可及的事，也许他倾尽所能也不一定能做到。他难过，而最难受的莫过于他的父母。如果在还没有他之前，夫妻就做染色体筛查，确诊会有遗传疾病，可以选择其他能排除疾病的方式来孕育宝宝;亦或者是孕期做产前染色体筛查，忍一时之痛，也不会伴悔终生...

现在在这里，我们看到这个小案例，除了感慨世事无常外，也当明白了家族遗传基因筛查相当重要。

有人可能想，就算做了基因筛查，我也我的基因又不能被改变。不还是解决不了问题么？是，一旦你确认自己家族有遗传性疾病，你确实不能改变你的基因，但是你可以改变不健康的行为。

如果是小病，我们可以通过健康的饮食，足够的锻炼，不吸烟等手段减少疾病发生的风险。在许多情况下，采用一个更健康的生活方式确实可以减少你得疾病的风险。

不过一旦涉及双方想要孩子，你带有家族遗传性疾病，那么你就有可能把遗传疾病基因风险遗传给孩子。而有效阻隔遗传疾病DNA的办法目前只有做试管婴儿，第三代PGD/PGS基因筛查是最为有效隔阻的办法。

在以前，面对遗传性疾病都无能为力，一个家族上一代有遗传疾病，下一代依旧有...导致整个家族很多人都有遗传疾病，看着后代将和自己一样的一样的患病，却无能为力是多么的痛苦。但是随着孕前产前染色体筛查技术的出现，这些都能够迎刃而解...可谓一大幸事。